October 2020  |  01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

遺伝子型と表現型について

まとめ

遺伝子型でどんな病気(性質)が出るかは決まってくる

しかし生後の環境・生活習慣で、その現れ方・重症度は変わる→表現型

 

例:劣性先天性栄養障害型表皮水水疱症

 

 

栄養療法では、SNIPSを問題にします。

遺伝子型でどんな病気(性質)が出るかは決まってきます→遺伝型(genotype) しかし生後の環境・生活習慣で、その現れ方・重症度は変わる→表現型(phenotype)

皮膚疾患はみえる、ということでこ私が学位をもらった、遺伝性水疱症を、例に取って説明さします。

 

水疱症というのは、軽微な刺激で、皮膚にびらん、潰瘍、水疱を作りやすい病気です。

 

先天的なものと、後天的なものがあります。

 

遺伝性の水疱症は、原因遺伝子によって水疱を作る深さ(図)、つまり、傷の深さが違ってきます。

 

私が遺伝子の変異検索していたタイプは一番深いとこの遺伝子で、つまり、重症型なのですが、表皮基底膜と真皮の接着タンパク遺伝子、VII型コラーゲン遺伝子の変異で水疱を作る疾患です。長い遺伝子なので、いくつか遺伝子変異の部位、パターンがあり、それで重症度も変わります。

 

さて、重症な例についてですが、赤ちゃんの時は、ちゃんと指があるんです。でも水疱形成を繰り返すことによって、皮膚が融合してしまい、成人になる頃には、手が棍棒状になってしまう遺伝子変異もあります。

 

そして、よく観察すると、同じ遺伝子変異であっても、炎症を繰り返さないようにする、なるべく刺激を与えないようにすることで、瘢痕化による四肢の棍棒様変化を遅らせることができます。

 


 

この画像もよく見ると、右利きで、左は、まだ指の痕跡があるんです。

右はよく使うので、水疱形成も頻回で水疱を作り炎症、瘢痕化しやすく、それと比較して、左は使用頻度が低く水疱も作りにくく、瘢痕化しにくかったのだと思います。

 

重症型と言われるタイプの、他の症例でもそういうことが起こります。

 

だから、炎症は、なおるからいいや、でなくて、繰り返さないように体を大事にしましょう、というのと、こういう遺伝子だから仕方ない、と思わないでできるだけのことをしましょうって話でした。

comments

   
pagetop